先天性阴道为胚胎发育时副中肾管尾端发育停滞而未向下延伸所致，故常合并子宫发育不全或未发育，但卵巢一般发育正常。多数人报道此类患者外生殖器正常，有或无处女膜阴道口处有浅凹陷或短浅的阴道下段。青春前期常不易被发现，青春期因原发性”闭经”、或”性交困难”而就诊时被诊断。 此病不常见，发病率尚未见报道。亦无明显流行区域。病因学主要有以下几个方面：(1)”染色体异常”；(2)雄激素不敏感综合症；(3)母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等；(4)孕早期”感染”某些病毒或弓形体。

临床表现

1.青春期前无明显异常表现，常被忽视，青春期后伴子宫发育明显异常，则表现为原发性闭经，婚后性交障碍，子宫较小和畸形。 2.若不伴子宫发育明显异常，青春期后则出现原发性闭经伴周期性”腹痛”，宫腔积血使子宫增大。 3.外阴一般发育正常。 4.可伴卵巢发育不全或/和泌尿系统发育异常。

诊断依据

1.青春前期常被忽视。若仔细检查，有或无处女膜，处女膜口处有浅凹陷或短浅的阴道下段。 2.伴或不伴”子宫发育异常”。若子宫发育异常、青春期后表现为原发性闭经，子宫幼小或畸形，若子宫发育正常，是出现原发性闭经伴周期性腹痛、宫腔积血、子宫增大。 3.性生活障碍。 4.伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，”蹼颈”，肘外翻等畸形。

治疗原则

1.对子宫发育正常者，月经初潮后尽快手术治疗；术后坚持放模型至有规律性生活； 2.若子宫发育明显不良、不会出现月经者行婚前治疗为宜，婚前可采用压迫疗法、亦可用手术疗法。

用药原则

1.”先天性无阴道”患者，以手术治疗为主，药物治疗为辅，仅在术前准备和术后用“A”、“B”项中药物，先选用“A”无效时，再选用“B”，防治感染时使用； 2.青春期前被发现伴”卵巢发育异常”者可给予雌激素替代疗法。