原发性”视网膜色素变性”（primary pigmentary degeneration of the retina）亦称为色素性视网膜炎（retinitis pigmentosa），是一种比较常见的毯层-视网膜变性（tapeto-retinal degeneration）。也是世界范围内常见的致盲性眼病。

本病为慢性进行性双眼疾病，有明显的家族遗传性，父母或其祖代常有近亲联姻史，男性患者多于女性，约3：2。

病因及发病机制

本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁性遗传三种，以隐性遗传最多（65%~90%）；显性遗传次之（3%~20%）；性连锁遗传最少（10%以下），但家族史阴性的散发”性病”例，亦占有相当的数量。通过连锁分析，在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点。近数年来，采用定位克隆和“定位候选基因”的方法，其中18个已被确定。这些基因的遗传缺陷，可导致视细胞外节正常结构与功能变异，影响视细胞和色素上皮细胞的代谢；亦可干扰视细胞与色素上皮细胞间的相互作用；导致光电转化途径异常；也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡。此种高度的遗传异质性，虽然最后均以视细胞凋亡而告终，但在临床上产生了不同类型及经过。

除上述分子生物学的研究之外，在免疫学方面，发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则”无”此种表现，因而认为本病患者有自身免疫现象，但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒聚积；锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。