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PNAS与青光眼相关基因变异
2023-09-26

一个由加利福尼亚大学(University of California)、圣地亚哥医学院(San Diego School of Medicine)、美国国立眼科研究所(the National Eye Institute)、中国华西医院的研究人员组成国际研究小组,已经在黑人中识别了”青光眼”相关的基因变异。这项发现可能有助于未来该疾病的治疗。

这项研究结果发布在9月21日Proceedings of the National Academy of Science的在线版本上。

青光眼是导致黑人”失明”的主要原因,有将近5%的黑人受其影响。科研人员选择巴巴多斯岛上的加勒比黑人作为研究对象,该岛上几乎有10%的居民患有青光眼。

青光眼是一种神经组织退化疾病,是由视网膜中心细胞死亡导致的,最终会造成逐步的不可挽回的”视力”丧失。虽然我们知道该疾病有明显的遗传学因素,但是关于青光眼的这些过程目前还不是很清楚。

研究人员介绍说,他们已经识别了一种常见的基因变异,对个体的青光眼发病具有显著影响。这些基因变异在40%的青光眼患者中存在。这也为青光眼的早期诊断和新疗法的开发提供更好的手段。

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